Testarea genetică și consilierea, indicate pentru evaluarea riscului de boală
Genetica medicală are un rol foarte important în diagnosticarea bolilor ereditare, dar și pentru identificarea riscului de a dezvolta astfel de afecțiuni. Bolile transmise genetic sunt numeroase și pot apărea la orice vârstă, manifestându-se la nivelul oricărui organ sau sistem. Pentru cele mai bune recomandări, dar și pentru identificarea unor soluții terapeutice optime, este nevoie de o abordare multidisciplinară și de consiliere genetică. Astfel, persoanele cu istoric familial de diverse afecțiuni, cu risc mare de a dezvolta la rândul lor boli sau de a le transmite urmașilor, vor putea beneficia de o evaluare completă, personalizată.
Consultul de genetică medicală are indicație, pe lângă afecțiunile care au cauze genetice, și în hipoparatiroidism, diabet zaharat, boli cardiovasculare, dar și în screeningul genetic prenatal, boli oncologice și infertilitate. Toate recomandările trebuie stabilite cu judiciozitate de medicul genetician, în urma efectuării de către pacient a unor teste genetice. P
În oncologie, testarea genetică poate fi recomandată în cazul cancerelor ereditare, adică atunci când există un istoric familial pentru diferite afecțiuni oncologice la vârste foarte tinere. Astfel, medicul genetician evaluează riscul unei persoane de a dezvolta un anumit tip de cancer, dar asta nu înseamnă neapărat că acel pacient va și face boala. Pacientul va fi informat, își va monitoriza periodic starea de sănătate, va evita pe cât posibil factorii de risc, iar, în cazul în care boala totuși va apărea, va fi diagnosticată precoce. De asemenea, testele genetice au un rol deosebit de important și la pacienții deja diagnosticați cu cancer, în vederea stabilirii celui mai bun tratament pentru aceștia.
Testele genetice de screening prenatal contribuie la evaluarea riscului apariției unei boli ereditare sau a unor malformații ale bebelușului. Acestea sunt recomandate în special cuplurilor care urmează să devină părinți, dar care au în familie cazuri de astfel de afecțiuni. Însă pot fi indicate și în sarcină, fără ca viitorii părinți să aibă vreo problemă de sănătate, pentru a exclude o eventuală anomalie a fătului.
În infertilitate, consultul genetic este recomandat atunci când nu s-a identificat în cuplu vreo problemă de sănătate care duce la infertilitate, dar cu toate acestea sarcina întârzie să apară. În astfel de cazuri, ar putea fi vorba de unele boli genetice ereditare ale partenerilor, cum ar fi cele care provoacă insuficiență ovariană, la femei, sau cele care scad calitatea spermatozoizilor, la bărbați. Astfel apare imposibilitatea de a concepe un copil. În cazul confirmării diagnosticului de infertilitate de cauză genetică, tratamentele sunt limitate. Însă o soluție optimă de a obține o sarcină poate fi fertilizarea in vitro.
Indiferent de situație, este indicat managementul multidisciplinar integrat al afecțiunilor genetice. Pacienții au acces la SANADOR la o astfel de abordare, beneficiind de consulturi de genetică medicală asigurate de medici foarte bine pregătiți și cu experiență. Specialiștii vor face cele mai bune recomandări, personalizate pentru fiecare pacient în parte, astfel încât să se poată evalua cât mai corect riscul de a dezvolta o afecțiune ereditară, iar atunci când aceasta este descoperită să poată fi gestionată optim. În plus, pentru acuratețea rezultatelor, laboratoarele SANADOR în care sunt prelucrate testele genetice sunt dotate cu echipamente performante, de ultimă de generație.
